احجز الآن مع د. أسماء إسماعيل, استشاري الأمراض الوراثية, في العجوزة الجيزة.

عن دكتور

استشاري ومدرس الوراثة الإكلينيكية، متخصصة في تشخيص وتقييم الأمراض الوراثية والاضطرابات الخَلقية، وتقديم الاستشارات الوراثية للمرضى وذويهم. تشمل اهتماماتها الإكلينيكية الأمراض الوراثية النادرة، والتشوهات الخَلقية، وأمراض واضطرابات الهيكل العظمي، وتشوهات الأطراف، واضطرابات النمو وقصر القامة، والأمراض العصبية الوراثية، والمتلازمات الوراثية المعقدة. تعتمد في التقييم على الفحص الإكلينيكي الدقيق والفحوصات الوراثية الحديثة، بما في ذلك الفحوصات الخلوية والجزيئية والتسلسل الجيني، وخاصة تحليل الإكسوم الكامل (Whole Exome Sequencing)، للوصول إلى تشخيص دقيق ووضع خطة مناسبة للرعاية وتقديم الاستشارة الوراثية المتخصصة. وتتبنى نهجًا متعدد التخصصات يركز على المريض والأسرة، مع الاهتمام بالتشخيص المبكر، والطب الجينومي، والتوعية بالأمراض الوراثية، وتقديم رعاية وراثية قائمة على الدليل العلمي.